Egenskap
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Klinisk navn: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Sammendrag
- Også kalt
- Enlarged aorta
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test66 gener knyttet til Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Alltid | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD2SMAD family member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD3SMAD family member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARF1ARF GTPase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 26 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD6SMAD family member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNXBtenascin XB | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker