Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Equinus calcaneus

Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.

HPO HP:0008138

Sammendrag

Også kalt
Equinus deformity of the calcaneus, Hindfoot equinus
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

8 gener knyttet til Equinus calcaneus

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Equinus calcaneus forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
AEBP1AE binding protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FBN1fibrillin 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SYT1synaptotagmin 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GJB2gap junction protein beta 2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
GJB6gap junction protein beta 6Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
HOXD10homeobox D10Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal heel boneHindfoot deformity

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test