AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Sammendrag
- Også kalt
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-thumb.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort thumbHP:0009778
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Short thumb, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test104 gener knyttet til Short thumb
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short thumb forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXA13homeobox A13 | Alltid | I 3 tilstander |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alltid | I 1 tilstand |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACANaggrecan | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LMNB2lamin B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 64 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MED12mediator complex subunit 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPL15ribosomal protein L15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL5ribosomal protein L5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPL8ribosomal protein L8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPS20ribosomal protein S20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker