Egenskap
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Sammendrag
- Også kalt
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test78 gener knyttet til Short long bone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short long bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 9 tilstander |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 3 tilstander |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Alltid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 2 tilstander |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alltid | I 2 tilstander |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPL13ribosomal protein L13 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Alltid | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Alltid | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| WNT5AWnt family member 5A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FN1fibronectin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 38 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GHRgrowth hormone receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker