Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Displaced pupil

Klinisk navn: Ectopia pupillae

A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.

HPO HP:0009918

Sammendrag

Også kalt
Corectopia
Kroppssystem
Abnormality of the eye

24 gener knyttet til Displaced pupil

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Displaced pupil forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ADAMTSL4ADAMTS like 4AlltidI 2 tilstander
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8AlltidI 1 tilstand
FOXC1forkhead box C1AlltidI 2 tilstander
PAX6paired box 6AlltidI 1 tilstand
PITX2paired like homeodomain 2AlltidI 1 tilstand
WT1WT1 transcription factorAlltidI 1 tilstand
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1AlltidI 2 tilstander
OTX2orthodenticle homeobox 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineOfte (30–79 %)I 2 tilstander
TBX2T-box transcription factor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FBN1fibrillin 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
OVOL2ovo like zinc finger 2Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
RHOAras homolog family member ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainSjelden (1–4%)I 1 tilstand
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainSjelden (1–4%)I 1 tilstand
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Sjelden (1–4%)I 2 tilstander
VSX1visual system homeobox 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
CPLX1complexin 1Ikke registrertI 1 tilstand
CTBP1C-terminal binding protein 1Ikke registrertI 1 tilstand
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Ikke registrertI 1 tilstand
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Ikke registrertI 1 tilstand
MAB21L2mab-21 like 2Ikke registrertI 1 tilstand
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormality of the pupil

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test