Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Wide long bones of hand

Klinisk navn: Broad metacarpals

Abnormally broad metacarpal bones.

HPO HP:0001230

Sammendrag

Også kalt
Wide metacarpals
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 gener knyttet til Wide long bones of hand

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Wide long bones of hand forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
IFT140intraflagellar transport 140AlltidI 1 tilstand
MMP2matrix metallopeptidase 2AlltidI 2 tilstander
PDE4Dphosphodiesterase 4DSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MMP14matrix metallopeptidase 14Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GDF5growth differentiation factor 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GLB1galactosidase beta 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Ikke registrertI 1 tilstand
BGNbiglycanIkke registrertI 1 tilstand
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Ikke registrertI 1 tilstand
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaIkke registrertI 1 tilstand
FBN1fibrillin 1Ikke registrertI 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ikke registrertI 1 tilstand
NPR2natriuretic peptide receptor 2Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal shape of long bones of hand

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test