Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC24A5

solute carrier family 24 member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48 120 990–48 142 672 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 21,7 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kjent som
JSX, OCA6, NCKX5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341459.8NM_205850.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er SLC24A5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SLC24A5 står. SLC24A5 og 6 gener i nærheten på kromosom 15, fra 47 631 831 til 48 631 830.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, fremover-strengSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 672, fremover-strengSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, bakover-strengMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, fremover-strengCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, fremover-strengSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, fremover-strengDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, bakover-strengFBN1Diagram av SLC24A5: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 48 120 990–48 121 165, 176 baserEkson 2: 48 121 857–48 122 036, 180 baserEkson 3: 48 134 258–48 134 341, 84 baserEkson 4: 48 134 435–48 134 538, 104 baserEkson 5: 48 134 884–48 134 984, 101 baserEkson 6: 48 136 683–48 136 963, 281 baserEkson 7: 48 138 969–48 139 175, 207 baserEkson 8: 48 141 113–48 141 214, 102 baserEkson 9: 48 142 029–48 142 672, 644 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 21,7 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC24A5

6

posisjoner i SLC24A5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,7 kb av SLC24A5, inkludert introner, ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (6)

The SLC24A5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 2
  • Patogen/sannsynligvis patogen 1
  • Sannsynligvis patogen 3
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_205850.3(SLC24A5):c.1361dup (p.Leu454fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 6Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_205850.3(SLC24A5):c.494C>G (p.Ser165Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 6Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_205850.3(SLC24A5):c.528T>A (p.Cys176Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 6Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_205850.3(SLC24A5):c.301+1G>T (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 6Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_205850.3(SLC24A5):c.328G>C (p.Gly110Arg) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 6Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_205850.3(SLC24A5):c.1078+1G>A (opens in a new tab)oculocutaneous albinismSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC24A5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC24A5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC24A5-genet: solute carrier family 24 member 5. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc24a5

Vancouver

Dante Labs. SLC24A5-genet: solute carrier family 24 member 5 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc24a5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test