Egenskap
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Dural ectasia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test25 gener knyttet til Dural ectasia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Dural ectasia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| NOTCH3notch receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMAD3SMAD family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LOXlysyl oxidase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD2SMAD family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker