AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Severe near sightedness
Klinisk navn: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Sammendrag
- Også kalt
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/high-myopia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSevere near sightednessHP:0011003
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Severe near sightedness, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test110 gener knyttet til Severe near sightedness
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Severe near sightedness forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Alltid | I 2 tilstander |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Alltid | I 2 tilstander |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARR3arrestin 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alltid | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Alltid | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Alltid | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Alltid | I 1 tilstand |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Alltid | I 1 tilstand |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
Vis 70 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NYXnyctalopin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC2exosome component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCNQcyclin Q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL10ribosomal protein L10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTRtransthyretin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker