Egenskap
Hyperelastic skin
Klinisk navn: Hyperextensible skin
A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position.
Sammendrag
- Også kalt
- Skin hyperelasticity, Stretchable skin, Skin hyperextensibility
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Hyperelastic skin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test71 gener knyttet til Hyperelastic skin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hyperelastic skin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| AEBP1AE binding protein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Alltid | I 3 tilstander |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Alltid | I 3 tilstander |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alltid | I 2 tilstander |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alltid | I 4 tilstander |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alltid | I 5 tilstander |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alltid | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Alltid | I 1 tilstand |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TNXBtenascin XB | Alltid | I 2 tilstander |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FLNAfilamin A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| C1Rcomplement C1r | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| C1Scomplement C1s | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 31 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker