Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Heart murmur

An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.

HPO HP:0030148

Sammendrag

Også kalt
Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular system

32 gener knyttet til Heart murmur

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Heart murmur forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAlltidI 1 tilstand
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AlltidI 1 tilstand
SLC25A4solute carrier family 25 member 4AlltidI 1 tilstand
FBN1fibrillin 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GATA5GATA binding protein 5Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NKX2-5NK2 homeobox 5Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NOTCH1notch receptor 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ROBO4roundabout guidance receptor 4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SMAD6SMAD family member 6Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
APOBapolipoprotein BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GAAalpha glucosidaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
LDLRlow density lipoprotein receptorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NIPBLNIPBL cohesin loading factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CICcapicua transcriptional repressorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DDX6DEAD-box helicase 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
LRRC7leucine rich repeat containing 7Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaIkke registrertI 1 tilstand
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal heart sound

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test