Egenskap
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Klinisk navn: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Sammendrag
- Også kalt
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Kroppssystem
- Abnormality of the respiratory system
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/restrictive-ventilatory-defect.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test96 gener knyttet til Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| DMDdystrophin | Alltid | I 1 tilstand |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Alltid | I 1 tilstand |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SGCGsarcoglycan gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| SNUPNsnurportin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Alltid | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARSBarylsulfatase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MYO1Hmyosin IH | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 56 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRTN3proteinase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF168ring finger protein 168 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPA1replication protein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker