Egenskap
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Scaphocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test41 gener knyttet til Scaphocephaly
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Scaphocephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Alltid | I 1 tilstand |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alltid | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFX7regulatory factor X7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CNTN1contactin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 1 gen til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker