Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Dry eye syndrome

Klinisk navn: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Sammendrag

Også kalt
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Kroppssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 gener knyttet til Dry eye syndrome

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Dry eye syndrome forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
FBN1fibrillin 1AlltidI 1 tilstand
GJB2gap junction protein beta 2AlltidI 2 tilstander
LYZlysozymeAlltidI 1 tilstand
PTCRApre T cell antigen receptor alphaAlltidI 1 tilstand
GSNgelsolinSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FGF10fibroblast growth factor 10Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FOXC1forkhead box C1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GJB6gap junction protein beta 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LBRlamin B receptorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MAB21L1mab-21 like 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PAX6paired box 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RECQLRecQ like helicaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TRIM44TRIM family member 44Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
AAASaladin WD repeat nucleoporinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
AEBP1AE binding protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BTNL2butyrophilin like 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DBR1debranching RNA lariats 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNoen ganger (5–29 %)I 3 tilstander
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FASFas cell surface death receptorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IFNGR1interferon gamma receptor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IL10interleukin 10Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IL12Ainterleukin 12ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
Vis 19 gener til
GenHvor ofte den forekommerTilstander
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IL23Rinterleukin 23 receptorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNoen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
RNF113Aring finger protein 113ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RNF125ring finger protein 125Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TLR4toll like receptor 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
UBAC2UBA domain containing 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ZFXzinc finger protein X-linkedNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSjelden (1–4%)I 1 tilstand
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitSjelden (1–4%)I 1 tilstand
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinSjelden (1–4%)I 1 tilstand
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialIkke registrertI 1 tilstand
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Keratoconjunctivitis

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test