Egenskap

Ectopia lentis

Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.

HPO HP:0001083

Også kalt: Abnormality of lens position, Lens dislocation
Kroppssystem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

28 gener knyttet til Ectopia lentis

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ectopia lentis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10	Alltid	I 2 tilstander
ASPHaspartate beta-hydroxylase	Alltid	I 1 tilstand
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Alltid	I 1 tilstand
FBN1fibrillin 1	Alltid	I 8 tilstander
ADAMTSL4ADAMTS like 4	Svært ofte (80–99 %)	I 3 tilstander
CBScystathionine beta-synthase	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FOXC1forkhead box C1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2	Ofte (30–79 %)	I 4 tilstander
PAX6paired box 6	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
TRIM44TRIM family member 44	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
BCORBCL6 corepressor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FBN2fibrillin 2	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
WT1WT1 transcription factor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Ikke registrert	I 1 tilstand
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Ikke registrert	I 1 tilstand
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57	Ikke registrert	I 1 tilstand
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Ikke registrert	I 1 tilstand
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
PORCNporcupine O-acyltransferase	Ikke registrert	I 1 tilstand
SUOXsulfite oxidase	Ikke registrert	I 1 tilstand
TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormality of the lens

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.