Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Floppy windpipe
Klinisk navn: Tracheomalacia
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the respiratory system
Floppy windpipeHP:0002779
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test43 gener knyttet til Floppy windpipe
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Floppy windpipe forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYRFmyelin regulatory factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ERFETS2 repressor factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 3 gener til
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker