Egenskap
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Sammendrag
- Også kalt
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Deep philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test89 gener knyttet til Deep philtrum
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Deep philtrum forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alltid | I 2 tilstander |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 1 tilstand |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alltid | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Alltid | I 2 tilstander |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPIN4spindlin family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 49 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TALDO1transaldolase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker