Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC12A1

solute carrier family 12 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 97,8 kb
Protein
1 099 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380993.8NM_000338.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bartters syndrom

    • Bartters syndrom type 1Autosomal recessiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • En gruppe arvelige nyretubulussykdommer med tap av salt i urinen, forårsaket av gener som SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR, med lavt kalium, metabolsk alkalose og høyt kalsiuminnhold i urinen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette hjelper med å veilede erstatning av salt og kalium samt oppfølging av vekst og forkalkning i nyrene.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC12A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SLC12A1 står. SLC12A1 og 7 gener i nærheten på kromosom 15, fra 47 755 190 til 48 755 189.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, fremover-strengSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, fremover-strengSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, bakover-strengMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, fremover-strengCTXN2SLC12A1: 48 206 302–48 304 078, fremover-strengSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, fremover-strengDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, bakover-strengFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, bakover-strengCEP152Diagram av SLC12A1: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 206 302–48 206 330, 29 baserEkson 2: 48 207 534–48 208 139, 606 baserEkson 3: 48 220 634–48 220 765, 132 baserEkson 4: 48 220 921–48 220 996, 76 baserEkson 5: 48 226 476–48 226 571, 96 baserEkson 6: 48 229 189–48 229 328, 140 baserEkson 7: 48 230 393–48 230 503, 111 baserEkson 8: 48 232 727–48 232 838, 112 baserEkson 9: 48 234 877–48 235 004, 128 baserEkson 10: 48 241 515–48 241 599, 85 baserEkson 11: 48 244 753–48 244 904, 152 baserEkson 12: 48 246 909–48 247 016, 108 baserEkson 13: 48 247 337–48 247 460, 124 baserEkson 14: 48 249 575–48 249 676, 102 baserEkson 15: 48 251 615–48 251 770, 156 baserEkson 16: 48 255 811–48 255 910, 100 baserEkson 17: 48 259 200–48 259 311, 112 baserEkson 18: 48 267 561–48 267 701, 141 baserEkson 19: 48 269 658–48 269 764, 107 baserEkson 20: 48 274 571–48 274 653, 83 baserEkson 21: 48 285 106–48 285 249, 144 baserEkson 22: 48 288 043–48 288 174, 132 baserEkson 23: 48 288 405–48 288 516, 112 baserEkson 24: 48 291 778–48 291 864, 87 baserEkson 25: 48 299 140–48 299 275, 136 baserEkson 26: 48 301 315–48 301 382, 68 baserEkson 27: 48 302 750–48 304 078, 1 329 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 97,8 kb, og 3 300 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC12A1

69

posisjoner i SLC12A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 97,8 kb av SLC12A1, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC12A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC12A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC12A1-genet: solute carrier family 12 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc12a1

Vancouver

Dante Labs. SLC12A1-genet: solute carrier family 12 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc12a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test