Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCCB

propionyl-CoA carboxylase subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q22.3
Koordinater
Kromosom 3: 136 250 340–136 330 169 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 79,8 kb
Protein
539 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251654.9NM_000532.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • PropionsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PCCA eller PCCB, som kan føre til metabolske kriser med høyt ammoniakknivå, samt hjerte- og utviklingskomplikasjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du få proteinbegrenset kosthold, karnitin og beredskapsplaner for akutt behandling, samt overvåking for hjertekomplikasjoner.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PCCB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PCCB står. PCCB og 3 gener i nærheten på kromosom 3, fra 135 790 255 til 136 790 254.Kromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbPPP2R3A: 135 965 655–136 148 500, fremover-strengPPP2R3AMSL2: 135 995 448–136 197 241, bakover-strengMSL2PCCB: 136 250 340–136 330 169, fremover-strengPCCBSTAG1: 136 336 234–136 752 464, bakover-strengSTAG1Diagram av PCCB: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 136 250 340–136 250 558, 219 baserEkson 2: 136 255 856–136 255 975, 120 baserEkson 3: 136 256 555–136 256 623, 69 baserEkson 4: 136 260 479–136 260 535, 57 baserEkson 5: 136 261 952–136 262 065, 114 baserEkson 6: 136 283 837–136 283 947, 111 baserEkson 7: 136 293 756–136 293 864, 109 baserEkson 8: 136 297 952–136 298 072, 121 baserEkson 9: 136 301 030–136 301 111, 82 baserEkson 10: 136 316 941–136 317 064, 124 baserEkson 11: 136 326 803–136 326 910, 108 baserEkson 12: 136 327 155–136 327 255, 101 baserEkson 13: 136 327 634–136 327 732, 99 baserEkson 14: 136 328 758–136 328 857, 100 baserEkson 15: 136 329 905–136 330 169, 265 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 79,8 kb, og 1 620 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCCB

229

posisjoner i PCCB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79,8 kb av PCCB, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCCB-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pccb

Vancouver

Dante Labs. PCCB-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pccb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test