Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MCEE

methylmalonyl-CoA epimerase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p13.3
Koordinater
Kromosom 2: 71 109 687–71 130 229 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 20,5 kb
Protein
176 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GLOD2, MCE, MMCE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000244217.6NM_032601.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • MetylmalonsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MCEE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der MCEE står. MCEE og 14 gener i nærheten på kromosom 2, fra 70 619 958 til 71 619 957.Kromosom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbADD2: 70 607 618–70 768 499, bakover-strengADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, bakover-strengFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, bakover-strengCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, bakover-strengCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, fremover-strengATP6V1B1: 70 935 771–70 965 431, fremover-strengATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, bakover-strengTEX261: 70 968 325–70 994 873, bakover-strengTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, fremover-strengANKRD53NAGK: 71 064 344–71 079 808, fremover-strengNAGKMCEE: 71 109 687–71 130 229, bakover-strengMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, fremover-strengMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, bakover-strengPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, fremover-strengZNF638DYSF: 71 453 495–71 686 763, fremover-strengDYSFDiagram av MCEE: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 71 109 687–71 110 122, 436 baserEkson 2: 71 124 206–71 124 543, 338 baserEkson 1: 71 130 180–71 130 229, 50 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 20,5 kb, og 531 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MCEE

8

posisjoner i MCEE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,5 kb av MCEE, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MCEE-genet: methylmalonyl-CoA epimerase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mcee

Vancouver

Dante Labs. MCEE-genet: methylmalonyl-CoA epimerase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mcee

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test