Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.3
Koordinater
Kromosom 6: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 32,9 kb
Protein
750 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MCM
Tidligere symboler
MUT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000274813.4NM_000255.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • MetylmalonsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MMUT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der MMUT står. MMUT og 8 gener i nærheten på kromosom 6, fra 48 946 807 til 49 946 806.Kromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT: 49 430 360–49 463 253, bakover-strengMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, fremover-strengCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, fremover-strengGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, fremover-strengC6orf141RHAG: 49 605 157–49 636 839, bakover-strengRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, bakover-strengCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, bakover-strengCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, bakover-strengPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, bakover-strengCRISP1Diagram av MMUT: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 49 430 360–49 431 856, 1 497 baserEkson 12: 49 435 456–49 435 623, 168 baserEkson 11: 49 440 206–49 440 353, 148 baserEkson 10: 49 441 840–49 441 971, 132 baserEkson 9: 49 444 639–49 444 754, 116 baserEkson 8: 49 447 670–49 447 785, 116 baserEkson 7: 49 448 816–49 448 927, 112 baserEkson 6: 49 451 466–49 451 714, 249 baserEkson 5: 49 453 585–49 453 756, 172 baserEkson 4: 49 456 080–49 456 237, 158 baserEkson 3: 49 457 691–49 458 058, 368 baserEkson 2: 49 459 082–49 459 505, 424 baserEkson 1: 49 463 103–49 463 253, 151 baser131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 32,9 kb, og 2 253 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MMUT

234

posisjoner i MMUT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,9 kb av MMUT, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MMUT-genet: methylmalonyl-CoA mutase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. MMUT-genet: methylmalonyl-CoA mutase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mmut

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test