Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 62,4 kb
Protein
576 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • MetylmalonsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ACSF3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der ACSF3 står. ACSF3 og 23 gener i nærheten på kromosom 16, fra 88 625 043 til 89 625 042.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fremover-strengIL17C: 88 638 571–88 640 468, fremover-strengIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakover-strengCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, bakover-strengMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakover-strengSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakover-strengRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fremover-strengCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, bakover-strengPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fremover-strengCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, bakover-strengAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, bakover-strengGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fremover-strengTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakover-strengPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakover-strengCBFA2T3ACSF3: 89 093 852–89 156 233, fremover-strengACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fremover-strengCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakover-strengSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fremover-strengZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakover-strengANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakover-strengSPG7: 89 490 719–89 557 768, fremover-strengSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fremover-strengRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fremover-strengCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fremover-strengDPEP1Diagram av ACSF3: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 3: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 89 093 852–89 093 996, 145 baserEkson 2: 89 098 591–89 098 763, 173 baserEkson 3: 89 100 662–89 101 347, 686 baserEkson 4: 89 102 604–89 102 759, 156 baserEkson 5: 89 112 092–89 112 246, 155 baserEkson 6: 89 114 339–89 114 487, 149 baserEkson 7: 89 120 801–89 120 913, 113 baserEkson 8: 89 133 136–89 133 262, 127 baserEkson 9: 89 145 267–89 145 401, 135 baserEkson 10: 89 145 938–89 146 049, 112 baserEkson 11: 89 154 090–89 156 233, 2 144 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 62,4 kb, og 1 731 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACSF3

175

posisjoner i ACSF3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 62,4 kb av ACSF3, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACSF3-genet: acyl-CoA synthetase family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3-genet: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acsf3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test