Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q32.3
Koordinater
Kromosom 13: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 441,3 kb
Protein
728 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • PropionsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PCCA eller PCCB, som kan føre til metabolske kriser med høyt ammoniakknivå, samt hjerte- og utviklingskomplikasjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du få proteinbegrenset kosthold, karnitin og beredskapsplaner for akutt behandling, samt overvåking for hjertekomplikasjoner.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PCCA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der PCCA står. PCCA og 5 gener i nærheten på kromosom 13, fra 99 647 750 til 100 971 778.Kromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, fremover-strengCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, bakover-strengZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, fremover-strengZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, fremover-strengPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, bakover-strengGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, bakover-strengTMTC4Diagram av PCCA: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 100 089 093–100 089 225, 133 baserEkson 2: 100 102 883–100 102 960, 78 baserEkson 3: 100 111 841–100 111 888, 48 baserEkson 4: 100 111 993–100 112 061, 69 baserEkson 5: 100 154 979–100 155 092, 114 baserEkson 6: 100 157 287–100 157 340, 54 baserEkson 7: 100 209 332–100 209 463, 132 baserEkson 8: 100 235 842–100 235 878, 37 baserEkson 9: 100 257 595–100 257 673, 79 baserEkson 10: 100 262 729–100 262 831, 103 baserEkson 11: 100 268 689–100 268 783, 95 baserEkson 12: 100 273 196–100 273 346, 151 baserEkson 13: 100 301 460–100 301 603, 144 baserEkson 14: 100 302 924–100 302 998, 75 baserEkson 15: 100 307 192–100 307 260, 69 baserEkson 16: 100 309 833–100 309 908, 76 baserEkson 17: 100 330 561–100 330 671, 111 baserEkson 18: 100 340 157–100 340 259, 103 baserEkson 19: 100 368 472–100 368 574, 103 baserEkson 20: 100 425 633–100 425 731, 99 baserEkson 21: 100 449 252–100 449 305, 54 baserEkson 22: 100 515 427–100 515 567, 141 baserEkson 23: 100 527 675–100 527 752, 78 baserEkson 24: 100 530 098–100 530 435, 338 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 441,3 kb, og 2 187 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCCA

259

posisjoner i PCCA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 441,3 kb av PCCA, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCCA-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA-genet: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcca

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test