Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ECHS1

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q26.3
Koordinater
Kromosom 10: 133 362 485–133 373 354 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 10,9 kb
Protein
290 aminosyrer
Også kjent som
SCEH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368547.4NM_004092.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ECHS1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der ECHS1 står. ECHS1 og 20 gener i nærheten på kromosom 10, fra 132 867 920 til 133 867 919.Kromosom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbCFAP46: 132 806 494–132 942 823, bakover-strengCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, fremover-strengADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, fremover-strengKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, fremover-strengUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, fremover-strengVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, bakover-strengADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, bakover-strengTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, fremover-strengZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, fremover-strengCALY: 133 324 072–133 336 980, bakover-strengPRAP1: 133 347 147–133 354 013, fremover-strengPRAP1FUOM: 133 353 952–133 358 796, bakover-strengFUOMECHS1: 133 362 485–133 373 354, bakover-strengECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, fremover-strengPAOX: 133 380 017–133 420 271, fremover-strengMTG1: 133 394 071–133 422 765, fremover-strengMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, bakover-strengSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, fremover-strengSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, fremover-strengCYP2E1SYCE1: 133 552 822–133 569 835, bakover-strengSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, bakover-strengFRG2BDiagram av ECHS1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 133 362 485–133 362 933, 449 baserEkson 7: 133 364 658–133 364 725, 68 baserEkson 6: 133 365 976–133 366 095, 120 baserEkson 5: 133 366 889–133 366 993, 105 baserEkson 4: 133 368 923–133 369 022, 100 baserEkson 3: 133 369 904–133 370 031, 128 baserEkson 2: 133 370 560–133 370 757, 198 baserEkson 1: 133 373 246–133 373 354, 109 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 10,9 kb, og 873 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ECHS1

    43

    posisjoner i ECHS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 10,9 kb av ECHS1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ECHS1-genet: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/echs1

    Vancouver

    Dante Labs. ECHS1-genet: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/echs1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test