Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 43,1 kb
Protein
410 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet dominant
Også kjent som
CD107b
MANE Select-transkripsjon
ENST00000200639.9NM_002294.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Danons sykdom

    • X-bundet dominant

      Hypertrofisk kardiomyopati, rytmeforstyrrelser i hjertet, inkludert Wolff-Parkinson-White-mønster, muskelsvakhet, intellektuell funksjonsnedsettelse og endringer i netthinnen. Berørte menn utvikler vanligvis alvorlig hjertesykdom i ungdomsårene eller tidlig i voksen alder, og kvinner senere.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nøye hjertekontroll, implantasjon av defibrillator og tidlig vurdering for hjertetransplantasjon er ofte nødvendig, og familiemedlemmer kan testes.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet dominant
Endringen ligger på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor som har den, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to. En far gir den til alle døtrene sine og ingen av sønnene.

Slik er LAMP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der LAMP2 står. LAMP2 og 16 gener i nærheten på kromosom X, fra 119 947 722 til 120 947 721.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, fremover-strengRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, bakover-strengRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, bakover-strengRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, fremover-strengRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, fremover-strengZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, bakover-strengTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, fremover-strengATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, bakover-strengLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, bakover-strengCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, fremover-strengMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, bakover-strengC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, bakover-strengCT47B1: 120 877 496–120 878 924, bakover-strengCT47A12: 120 930 250–120 932 301, bakover-strengCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, bakover-strengCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, bakover-strengCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, bakover-strengCT47A9Diagram av LAMP2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 120 426 148–120 431 462, 5 315 baserEkson 8: 120 441 730–120 441 894, 165 baserEkson 7: 120 442 599–120 442 662, 64 baserEkson 6: 120 446 305–120 446 427, 123 baserEkson 5: 120 447 841–120 448 025, 185 baserEkson 4: 120 448 970–120 449 128, 159 baserEkson 3: 120 455 357–120 455 570, 214 baserEkson 2: 120 456 651–120 456 769, 119 baserEkson 1: 120 469 106–120 469 296, 191 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 43,1 kb, og 1 233 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LAMP2

96

posisjoner i LAMP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,1 kb av LAMP2, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMP2-genet: lysosome associated membrane protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. LAMP2-genet: lysosome associated membrane protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lamp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test