Kenmerk
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen22 genen gekoppeld aan Macular dystrophy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Macular dystrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| CFHcomplement factor H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFIcomplement factor I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP1L1RP1 like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNQcyclin Q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYO5Amyosin VA | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| PROM1prominin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken