Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q33.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Exons
27 exons over 93,7 kb
Eiwit
922 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select-transcript
ENST00000354764.9NM_024989.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PGAP1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar PGAP1 zich bevindt. PGAP1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 2, van 196.379.856 tot 197.379.855.Chromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, omgekeerde-strengHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, voorwaartse-strengCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, omgekeerde-strengGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, omgekeerde-strengC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, omgekeerde-strengPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, omgekeerde-strengANKRD44Diagram van PGAP1: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 196.833.004–196.841.372, 8.369 basenExon 26: 196.842.721–196.842.825, 105 basenExon 25: 196.843.888–196.844.075, 188 basenExon 24: 196.844.524–196.844.574, 51 basenExon 23: 196.845.882–196.846.017, 136 basenExon 22: 196.847.003–196.847.200, 198 basenExon 21: 196.847.947–196.848.037, 91 basenExon 20: 196.864.987–196.865.080, 94 basenExon 19: 196.870.941–196.870.979, 39 basenExon 18: 196.872.441–196.872.549, 109 basenExon 17: 196.872.960–196.873.026, 67 basenExon 16: 196.873.528–196.873.579, 52 basenExon 15: 196.873.685–196.873.758, 74 basenExon 14: 196.875.746–196.875.821, 76 basenExon 13: 196.880.076–196.880.153, 78 basenExon 12: 196.885.424–196.885.475, 52 basenExon 11: 196.885.834–196.885.880, 47 basenExon 10: 196.890.828–196.890.911, 84 basenExon 9: 196.892.346–196.892.401, 56 basenExon 8: 196.893.140–196.893.245, 106 basenExon 7: 196.897.131–196.897.197, 67 basenExon 6: 196.898.317–196.898.369, 53 basenExon 5: 196.902.585–196.902.742, 158 basenExon 4: 196.912.882–196.913.053, 172 basenExon 3: 196.916.418–196.916.593, 176 basenExon 2: 196.919.997–196.920.150, 154 basenExon 1: 196.926.470–196.926.707, 238 basen2725201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 11,1 kb van de 93,7 kb van het gen; 2.769 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van PGAP1

    30

    posities in PGAP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 93,7 kb van PGAP1, inclusief intronen, en niet alleen de 11,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan PGAP1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PGAP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 23 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PGAP1-gen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1-gen: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pgap1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen