Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TERT

telomerase reverse transcriptase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.33
Coördinaten
Chromosoom 5: 1.253.167–1.295.068 (GRCh38)
Exons
16 exons over 41,9 kb
Eiwit
1.132 aminozuren
Ook bekend als
TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
MANE Select-transcript
ENST00000310581.10NM_198253.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Telomeersyndromen

      Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

  • Familiale longfibrose

    • Telomeergerelateerde longfibrose en/of beenmergfalen

      Varianten in genen voor het in stand houden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN, kunnen progressieve longfibrose op volwassen leeftijd veroorzaken, soms samen met beenmergfalen of leverziekte.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Wanneer u dit weet, kan dat leiden tot eerdere controle van uw longen en eerdere behandeling, onderzoek op betrokkenheid van bloed en lever, zorgvuldig gebruik van immunosuppressieve geneesmiddelen rond een transplantatie, en een zorgvuldige keuze van verwante donoren.

Opbouw van TERT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar TERT zich bevindt. TERT en 11 genen in de buurt op chromosoom 5, van 774.118 tot 1.774.117.Chromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710.355–784.729, omgekeerde-strengZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, omgekeerde-strengZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, omgekeerde-strengBRD9TRIP13: 892.849–919.357, voorwaartse-strengTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, voorwaartse-strengNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, omgekeerde-strengSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, voorwaartse-strengSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, voorwaartse-strengSLC6A18TERT: 1.253.167–1.295.068, omgekeerde-strengTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, omgekeerde-strengCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, omgekeerde-strengSLC6A3LPCAT1: 1.456.480–1.524.282, omgekeerde-strengLPCAT1Diagram van TERT: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 54 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1.253.167–1.253.831, 665 basenExon 15: 1.254.368–1.254.505, 138 basenExon 14: 1.255.287–1.255.411, 125 basenExon 13: 1.258.598–1.258.659, 62 basenExon 12: 1.260.474–1.260.600, 127 basenExon 11: 1.264.404–1.264.592, 189 basenExon 10: 1.266.464–1.266.535, 72 basenExon 9: 1.268.520–1.268.633, 114 basenExon 8: 1.271.119–1.271.204, 86 basenExon 7: 1.272.185–1.272.280, 96 basenExon 6: 1.278.641–1.278.796, 156 basenExon 5: 1.279.291–1.279.470, 180 basenExon 4: 1.280.158–1.280.338, 181 basenExon 3: 1.282.429–1.282.624, 196 basenExon 2: 1.293.313–1.294.666, 1.354 basenExon 1: 1.294.771–1.295.068, 298 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 41,9 kb van het gen; 3.399 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TERT leest

167

posities in TERT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 41,9 kb van TERT, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TERT-gen: telomerase reverse transcriptase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tert

Vancouver

Dante Labs. TERT-gen: telomerase reverse transcriptase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tert

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen