Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q35.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
Exons
11 exons over 23,1 kb
Eiwit
294 aminozuren
Ook bekend als
B23, NPM
MANE Select-transcript
ENST00000296930.10NM_002520.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van NPM1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar NPM1 zich bevindt. NPM1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 5, van 170.899.375 tot 171.899.374.Chromosoom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170.861.855–171.300.015, voorwaartse-strengRANBP17TLX3: 171.309.191–171.312.139, voorwaartse-strengTLX3NPM1: 171.387.849–171.410.900, voorwaartse-strengNPM1FGF18: 171.419.637–171.457.626, voorwaartse-strengFGF18SMIM23: 171.782.432–171.796.126, voorwaartse-strengSMIM23FBXW11: 171.844.094–172.006.907, omgekeerde-strengFBXW11Diagram van NPM1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 171.387.849–171.388.006, 158 basenExon 2: 171.390.051–171.390.130, 80 basenExon 3: 171.391.305–171.391.424, 120 basenExon 4: 171.391.706–171.391.799, 94 basenExon 5: 171.392.710–171.392.816, 107 basenExon 6: 171.392.914–171.392.978, 65 basenExon 7: 171.400.153–171.400.210, 58 basenExon 8: 171.400.839–171.400.925, 87 basenExon 9: 171.405.302–171.405.403, 102 basenExon 10: 171.407.700–171.407.774, 75 basenExon 11: 171.410.527–171.410.900, 374 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 23,1 kb van het gen; 885 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NPM1 leest

1

positie in NPM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 23,1 kb van NPM1, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NPM1-gen: nucleophosmin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1-gen: nucleophosmin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/npm1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen