Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 67.657.512–67.660.260 (GRCh38)
Exons
12 exons over 2,7 kb
Eiwit
458 aminozuren
Ook bekend als
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select-transcript
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Telomeersyndromen

      Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

Opbouw van ACD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 16, met een haakje waar ACD zich bevindt. ACD en 46 genen in de buurt op chromosoom 16, van 67.158.886 tot 68.158.885.Chromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67.153.969–67.163.760, omgekeerde-strengFBXL8: 67.159.932–67.164.570, voorwaartse-streng: 67.163.385–67.165.815, voorwaartse-strengHSF4: 67.164.681–67.169.945, voorwaartse-strengHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, voorwaartse-strengMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, omgekeerde-strengEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, omgekeerde-strengE2F4: 67.192.117–67.198.919, voorwaartse-strengE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, voorwaartse-strengELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, voorwaartse-strengTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, omgekeerde-strengFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, voorwaartse-strengSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, voorwaartse-strengPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, omgekeerde-strengKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, voorwaartse-strengLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, omgekeerde-strengTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, omgekeerde-strengZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, voorwaartse-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omgekeerde-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omgekeerde-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, voorwaartse-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, voorwaartse-strengCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, voorwaartse-strengCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.260, omgekeerde-strengACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, voorwaartse-strengPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, omgekeerde-strengENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, voorwaartse-strengGFOD2: 67.674.527–67.719.352, omgekeerde-strengRANBP10: 67.723.070–67.806.563, omgekeerde-strengRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, voorwaartse-strengTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, omgekeerde-strengCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, voorwaartse-strengTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, voorwaartse-strengNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, voorwaartse-strengNRN1L: 67.884.868–67.888.855, voorwaartse-strengPSKH1: 67.893.244–67.929.676, voorwaartse-strengPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, omgekeerde-strengCTRL: 67.929.614–67.936.017, omgekeerde-strengPSMB10: 67.934.504–67.936.865, omgekeerde-strengPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, omgekeerde-strengSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, omgekeerde-strengDPEP3: 67.975.661–67.980.554, omgekeerde-strengDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, omgekeerde-strengDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, voorwaartse-strengDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, omgekeerde-strengDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, omgekeerde-strengDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, voorwaartse-strengNFATC3Diagram van ACD: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 67.657.512–67.657.684, 173 basenExon 11: 67.657.762–67.657.853, 92 basenExon 10: 67.657.986–67.658.362, 377 basenExon 9: 67.658.555–67.658.641, 87 basenExon 8: 67.658.720–67.658.816, 97 basenExon 7: 67.658.928–67.659.079, 152 basenExon 6: 67.659.229–67.659.263, 35 basenExon 5: 67.659.375–67.659.419, 45 basenExon 4: 67.659.537–67.659.613, 77 basenExon 3: 67.659.702–67.659.795, 94 basenExon 2: 67.659.903–67.660.045, 143 basenExon 1: 67.660.122–67.660.260, 139 basen1211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 2,7 kb van het gen; 1.377 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACD leest

5

posities in ACD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,7 kb van ACD, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACD-gen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD-gen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen