Gen
KRIT1
KRIT1 ankyrin repeat containing
- HGNC 1573(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000001631(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 889(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 92.199.413–92.245.914 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 46,5 kb
- Eiwit
- 736 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- CAM
- Eerdere symbolen
- CCM1
- MANE Select-transcript
- ENST00000394505.7NM_194454.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KRIT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Cerebrale cavernomen
- Cerebrale cavernomen 1Autosomaal dominant
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van KRIT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 46,5 kb van het gen; 2.211 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KRIT1 leest
250
posities in KRIT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 46,5 kb van KRIT1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KRIT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KRIT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KRIT1-gen: KRIT1 ankyrin repeat containing. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krit1
Dante Labs. KRIT1-gen: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krit1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken