CTC1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dyskeratosis Congenita

  • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Telomeersyndromen

    Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

• Vitreoretinopathie

  • Coats-plus-syndroomAutosomaal recessief

    Het Coats-plus-syndroom is een pleiotroop multisysteemziekte, gekenmerkt door retinale telangiëctasie en exsudaten, intracraniële verkalking met leukoencefalopathie en hersencysten, osteopenie met een verhoogde neiging tot fracturen, beenmergsuppressie, gastro-intestinale bloedingen en portale hypertensie. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CTC1

Exonen vormen 7 kb van de 23,2 kb van het gen; 3.654 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CTC1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeelt 2 aandoeningen
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeelt 2 aandoeningen
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deelt 2 aandoeningen
• STN1STN1 subunit of CST complexDeelt 2 aandoeningen
• TERCtelomerase RNA componentDeelt 2 aandoeningen
• TERTtelomerase reverse transcriptaseDeelt 2 aandoeningen
• CDCA7cell division cycle associated 7Deelt 1 aandoening
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDeelt 1 aandoening
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Deelt 1 aandoening
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDeelt 1 aandoening
• HELLShelicase, lymphoid specificDeelt 1 aandoening
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan CTC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CTC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren