Gen
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000114209(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11235(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q26.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 167.683.298–167.734.892 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 51,6 kb
- Eiwit
- 212 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- TFAR15
- Eerdere symbolen
- CCM3
- MANE Select-transcript
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDCD10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Cerebrale cavernomen
- Cerebrale cavernomen 3Autosomaal dominant
Elke familiale vorm van cerebrale cavernomen waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het PDCD10-gen is.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PDCD10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 51,6 kb van het gen; 639 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDCD10 leest
51
posities in PDCD10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 51,6 kb van PDCD10, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDCD10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDCD10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDCD10-gen: programmed cell death 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdcd10
Dante Labs. PDCD10-gen: programmed cell death 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdcd10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken