Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q35.3
Coördinaten
Chromosoom 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
Exons
4 exons over 4,4 kb
Eiwit
153 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20479
Eerdere symbolen
NOLA2
MANE Select-transcript
ENST00000274606.8NM_017838.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van NHP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar NHP2 zich bevindt. NHP2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 5, van 177.651.674 tot 178.651.673.Chromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177.707.981–177.784.435, omgekeerde-strengFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, omgekeerde-strengPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, voorwaartse-strengFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, voorwaartse-strengN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, voorwaartse-strengRMND5BNHP2: 178.149.463–178.153.885, omgekeerde-strengNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, omgekeerde-strengGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, voorwaartse-strengHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, omgekeerde-strengPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, omgekeerde-strengCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, omgekeerde-strengCLK4Diagram van NHP2: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 4: 178.149.463–178.149.838, 376 basenExon 3: 178.150.888–178.150.993, 106 basenExon 2: 178.153.491–178.153.560, 70 basenExon 1: 178.153.658–178.153.885, 228 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 4,4 kb van het gen; 462 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NHP2-gen: NHP2 ribonucleoprotein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2-gen: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nhp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen