Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q13.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 71.187.259–71.572.083 (GRCh38)
Exons
26 exons over 384,8 kb
Eiwit
1.079 aminozuren
Ook bekend als
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Eerdere symbolen
SLC4A5
MANE Select-transcript
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Renale tubulaire acidose

    • Proximale renale tubulaire acidose

      Een erfelijk verlies van bicarbonaat in de urine door een verminderde terugresorptie in het proximale tubulus, vooral door varianten in SLC4A4. Dit kan ook de ogen beïnvloeden.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met alkali kan de acidose corrigeren en een normale groei ondersteunen.

Opbouw van SLC4A4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar SLC4A4 zich bevindt. SLC4A4 en 5 genen in de buurt op chromosoom 4, van 70.802.434 tot 71.956.908.Chromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70.704.204–70.808.619, voorwaartse-strengRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, omgekeerde-strengGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, voorwaartse-strengMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, voorwaartse-strengDCKSLC4A4: 71.187.259–71.572.083, voorwaartse-strengSLC4A4GC: 71.713.531–71.805.527, omgekeerde-strengGCDiagram van SLC4A4: 26 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 71.187.259–71.187.401, 143 basenExon 2: 71.236.576–71.236.649, 74 basenExon 3: 71.255.220–71.255.399, 180 basenExon 4: 71.339.370–71.339.505, 136 basenExon 5: 71.349.912–71.350.072, 161 basenExon 6: 71.357.008–71.357.187, 180 basenExon 7: 71.397.577–71.397.653, 77 basenExon 8: 71.440.616–71.440.773, 158 basenExon 9: 71.447.646–71.447.733, 88 basenExon 10: 71.450.389–71.450.543, 155 basenExon 11: 71.451.188–71.451.301, 114 basenExon 12: 71.453.495–71.453.669, 175 basenExon 13: 71.466.444–71.466.577, 134 basenExon 14: 71.472.699–71.472.970, 272 basenExon 15: 71.486.948–71.487.018, 71 basenExon 16: 71.497.501–71.497.692, 192 basenExon 17: 71.532.062–71.532.175, 114 basenExon 18: 71.534.227–71.534.388, 162 basenExon 19: 71.546.350–71.546.528, 179 basenExon 20: 71.547.648–71.547.720, 73 basenExon 21: 71.555.140–71.555.208, 69 basenExon 22: 71.557.712–71.557.885, 174 basenExon 23: 71.560.093–71.560.254, 162 basenExon 24: 71.563.793–71.563.889, 97 basenExon 25: 71.567.004–71.567.083, 80 basenExon 26: 71.567.788–71.572.083, 4.296 basen11020265′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,7 kb van de 384,8 kb van het gen; 3.240 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC4A4 leest

8

posities in SLC4A4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 384,8 kb van SLC4A4, inclusief introns, en niet alleen de 7,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC4A4-gen: solute carrier family 4 member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4-gen: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc4a4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen