APP

Gecureerde rapporten over dit gen

• Alzheimerziekte

  • • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Intensievere screening, cognitieve stimulering, optimalisatie van de cardiovasculaire gezondheid, anti-amyloïdtherapieën (lecanemab), in aanmerking komen voor preventieonderzoek

• Cerebrale amyloïde angiopathie

  • Autosomaal dominant

    Erfelijke cerebrale bloeding met amyloïdose (HCHWA) omschrijft een groep zeldzame familiaire aandoeningen van het centrale zenuwstelsel die worden gekenmerkt door amyloïdafzetting in de hersenvaten. Dit leidt tot hemorragische en niet-hemorragische beroertes, focale neurologische uitvallen en een geleidelijke achteruitgang van het cognitief functioneren, die uiteindelijk kan uitmonden in dementie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke amyloïdose

  • Autosomaal dominant

    Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

Opbouw van APP

Exonen vormen 3,6 kb van de 290,2 kb van het gen; 2.313 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest APP leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CST3cystatin CDeelt 2 aandoeningen
• ITM2Bintegral membrane protein 2BDeelt 2 aandoeningen
• APOA1apolipoprotein A1Deelt 1 aandoening
• APOA4apolipoprotein A4Deelt 1 aandoening
• APOEapolipoprotein EDeelt 1 aandoening
• B2Mbeta-2-microglobulinDeelt 1 aandoening
• FGAfibrinogen alpha chainDeelt 1 aandoening
• GPNMBglycoprotein nmbDeelt 1 aandoening
• GSNgelsolinDeelt 1 aandoening
• LYZlysozymeDeelt 1 aandoening
• OSMRoncostatin M receptorDeelt 1 aandoening
• PSEN1presenilin 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan APP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die APP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren