Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 45.512.565–45.542.440 (GRCh38)
Exons
6 exons over 29,9 kb
Eiwit
591 aminozuren
Ook bekend als
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
MANE Select-transcript
ENST00000311124.9NM_194255.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC19A1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SLC19A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar SLC19A1 zich bevindt. SLC19A1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 21, van 45.027.503 tot 46.027.502.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45.073.839–45.226.560, voorwaartse-strengADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, omgekeerde-strengPOFUT2COL18A1: 45.405.118–45.513.721, voorwaartse-strengCOL18A1SLC19A1: 45.512.565–45.542.440, omgekeerde-strengSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, voorwaartse-strengPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, voorwaartse-strengCOL6A1Diagram van SLC19A1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 6: 45.512.565–45.516.140, 3.576 basenExon 5: 45.525.817–45.525.958, 142 basenExon 4: 45.530.770–45.530.971, 202 basenExon 3: 45.531.389–45.532.148, 760 basenExon 2: 45.537.771–45.538.008, 238 basenExon 1: 45.542.368–45.542.440, 73 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5 kb van de 29,9 kb van het gen; 1.776 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC19A1 leest

1

positie in SLC19A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29,9 kb van SLC19A1, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC19A1-gen: solute carrier family 19 member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. SLC19A1-gen: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc19a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen