RTEL1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dyskeratosis Congenita

  • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Telomeersyndromen

    Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

• Familiale longfibrose

  • Telomeergerelateerde longfibrose en/of beenmergfalen

    Varianten in genen voor het in stand houden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN, kunnen progressieve longfibrose op volwassen leeftijd veroorzaken, soms samen met beenmergfalen of leverziekte.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Wanneer u dit weet, kan dat leiden tot eerdere controle van uw longen en eerdere behandeling, onderzoek op betrokkenheid van bloed en lever, zorgvuldig gebruik van immunosuppressieve geneesmiddelen rond een transplantatie, en een zorgvuldige keuze van verwante donoren.

Opbouw van RTEL1

Exonen vormen 4,6 kb van de 37,9 kb van het gen; 3.903 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RTEL1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeelt 3 aandoeningen
• TERTtelomerase reverse transcriptaseDeelt 3 aandoeningen
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeelt 2 aandoeningen
• CTC1CST telomere replication complex component 1Deelt 2 aandoeningen
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeelt 2 aandoeningen
• POT1protection of telomeres 1Deelt 2 aandoeningen
• RPA1replication protein A1Deelt 2 aandoeningen
• TERCtelomerase RNA componentDeelt 2 aandoeningen
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Deelt 2 aandoeningen
• CDCA7cell division cycle associated 7Deelt 1 aandoening
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDeelt 1 aandoening
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan RTEL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RTEL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren