Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
Exons
23 exons over 126,5 kb
Eiwit
1.287 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Eerdere symbolen
RAB6IP1
MANE Select-transcript
ENST00000328194.8NM_015213.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van DENND5A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 11, met een haakje waar DENND5A zich bevindt. DENND5A en 13 genen in de buurt op chromosoom 11, van 8.702.088 tot 9.702.087.Chromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8.682.732–8.714.759, voorwaartse-strengRPL27ADENND2B: 8.693.343–8.910.951, omgekeerde-strengDENND2BAKIP1: 8.911.108–8.922.406, voorwaartse-strengAKIP1C11orf16: 8.920.076–8.933.006, omgekeerde-strengC11orf16ASCL3: 8.937.578–8.943.016, omgekeerde-strengASCL3TMEM9B: 8.946.992–8.965.011, omgekeerde-strengTMEM9BNRIP3: 8.965.682–9.005.288, omgekeerde-strengNRIP3SCUBE2: 9.019.476–9.138.114, omgekeerde-strengSCUBE2DENND5A: 9.138.825–9.265.350, omgekeerde-strengDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, omgekeerde-strengTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, voorwaartse-strengIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, voorwaartse-strengZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, voorwaartse-strengWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, voorwaartse-strengSWAP70Diagram van DENND5A: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 9.138.825–9.139.854, 1.030 basenExon 22: 9.141.940–9.142.108, 169 basenExon 21: 9.142.722–9.142.845, 124 basenExon 20: 9.143.403–9.143.485, 83 basenExon 19: 9.144.097–9.144.278, 182 basenExon 18: 9.144.995–9.145.113, 119 basenExon 17: 9.145.670–9.145.815, 146 basenExon 16: 9.147.030–9.147.151, 122 basenExon 15: 9.150.081–9.150.209, 129 basenExon 14: 9.150.680–9.150.764, 85 basenExon 13: 9.152.358–9.152.442, 85 basenExon 12: 9.160.713–9.160.865, 153 basenExon 11: 9.165.836–9.165.967, 132 basenExon 10: 9.169.856–9.169.949, 94 basenExon 9: 9.170.627–9.170.777, 151 basenExon 8: 9.178.132–9.178.366, 235 basenExon 7: 9.178.858–9.179.073, 216 basenExon 6: 9.180.767–9.181.084, 318 basenExon 5: 9.193.494–9.193.681, 188 basenExon 4: 9.203.660–9.204.317, 658 basenExon 3: 9.206.673–9.206.782, 110 basenExon 2: 9.207.561–9.207.632, 72 basenExon 1: 9.264.961–9.265.350, 390 basen23201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5 kb van de 126,5 kb van het gen; 3.864 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest DENND5A leest

    6

    posities in DENND5A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 126,5 kb van DENND5A, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). DENND5A-gen: DENN domain containing 5A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A-gen: DENN domain containing 5A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dennd5a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen