Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p11.23-p11.22
Coördinaten
Chromosoom 12: 27.524.206–27.695.564 (GRCh38)
Exons
30 exons over 171,4 kb
Eiwit
1.005 aminozuren
Ook bekend als
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select-transcript
ENST00000228425.11NM_003622.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PPFIBP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PPFIBP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar PPFIBP1 zich bevindt. PPFIBP1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 12, van 27.109.885 tot 28.109.884.Chromosoom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27.243.968–27.325.961, voorwaartse-strengSTK38LBMAL2: 27.332.801–27.425.289, voorwaartse-strengBMAL2SMCO2: 27.446.736–27.502.873, voorwaartse-strengSMCO2PPFIBP1: 27.524.206–27.695.564, voorwaartse-strengPPFIBP1REP15: 27.696.447–27.697.596, voorwaartse-strengREP15MRPS35: 27.710.796–27.756.301, voorwaartse-strengMRPS35MANSC4: 27.762.291–27.780.236, omgekeerde-strengMANSC4KLHL42: 27.779.415–27.803.040, voorwaartse-strengKLHL42PTHLH: 27.958.084–27.972.755, omgekeerde-strengPTHLHDiagram van PPFIBP1: 30 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 27.524.206–27.524.365, 160 basenExon 2: 27.578.152–27.578.239, 88 basenExon 3: 27.633.362–27.633.460, 99 basenExon 4: 27.634.910–27.635.115, 206 basenExon 5: 27.646.062–27.646.148, 87 basenExon 6: 27.647.729–27.647.842, 114 basenExon 7: 27.650.010–27.650.141, 132 basenExon 8: 27.654.722–27.654.814, 93 basenExon 9: 27.656.616–27.656.730, 115 basenExon 10: 27.658.816–27.658.848, 33 basenExon 11: 27.660.884–27.660.945, 62 basenExon 12: 27.664.362–27.664.446, 85 basenExon 13: 27.667.166–27.667.320, 155 basenExon 14: 27.671.431–27.671.546, 116 basenExon 15: 27.672.427–27.672.483, 57 basenExon 16: 27.673.767–27.673.827, 61 basenExon 17: 27.674.192–27.674.221, 30 basenExon 18: 27.676.428–27.676.599, 172 basenExon 19: 27.677.064–27.677.096, 33 basenExon 20: 27.679.489–27.679.639, 151 basenExon 21: 27.679.933–27.680.061, 129 basenExon 22: 27.681.546–27.681.696, 151 basenExon 23: 27.682.387–27.682.498, 112 basenExon 24: 27.682.615–27.682.703, 89 basenExon 25: 27.687.385–27.687.507, 123 basenExon 26: 27.688.298–27.688.423, 126 basenExon 27: 27.689.015–27.689.203, 189 basenExon 28: 27.691.749–27.691.928, 180 basenExon 29: 27.692.591–27.692.656, 66 basenExon 30: 27.692.796–27.695.564, 2.769 basen1510152025305′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 171,4 kb van het gen; 3.018 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPFIBP1 leest

6

posities in PPFIBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

4 daarvan (67%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (4 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 171,4 kb van PPFIBP1, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPFIBP1-gen: PPFIB scaffold protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1-gen: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppfibp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen