Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PTH

parathyroid hormone

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 13.492.054–13.495.997 (GRCh38)
Exons
3 exons over 3,9 kb
Eiwit
115 aminozuren
Ook bekend als
PTH1
MANE Select-transcript
ENST00000282091.6NM_000315.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatie

    • Familiaire hypoparathyreoïdie

      Laag bijschildklierhormoon en laag calciumgehalte in het bloed, waaronder autosomaal dominante hypocalciëmie veroorzaakt door overactieve calciumdetectie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bij autosomaal dominante hypocalciëmie kunnen standaardbehandelingen met calcium en vitamine D het calciumverlies via de nieren verergeren, daarom moet de behandeling door een specialist worden aangepast.

  • Schildklierkanker

    • Aandoening van de bijschildklier

      Een ziekte die de bijschildklier aantast.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PTH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar PTH zich bevindt. PTH en 5 genen in de buurt op chromosoom 11, van 12.994.026 tot 13.994.025.Chromosoom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13.009.316–13.012.119, voorwaartse-strengRASSF10BMAL1: 13.276.647–13.388.048, voorwaartse-strengBMAL1BTBD10: 13.387.136–13.464.029, omgekeerde-strengBTBD10PTH: 13.492.054–13.495.997, omgekeerde-strengPTHFAR1: 13.667.462–13.732.367, voorwaartse-strengFAR1SPON1: 13.962.372–14.268.133, voorwaartse-strengSPON1Diagram van PTH: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 13.492.054–13.492.666, 613 basenExon 2: 13.492.770–13.492.860, 91 basenExon 1: 13.495.911–13.495.997, 87 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 3,9 kb van het gen; 348 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTH leest

4

posities in PTH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,9 kb van PTH, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PTH

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTH-gen: parathyroid hormone. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH-gen: parathyroid hormone [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pth

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen