Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141499(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55135(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 7.688.477–7.703.502 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 15 kb
- Eiwit
- 548 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10385, TCAB1
- Eerdere symbolen
- WDR79
- MANE Select-transcript
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WRAP53 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van WRAP53
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 15 kb van het gen; 1.647 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WRAP53 leest
7
posities in WRAP53 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15 kb van WRAP53, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WRAP53
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WRAP53 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WRAP53-gen: WD repeat containing antisense to TP53. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wrap53
Dante Labs. WRAP53-gen: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wrap53
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken