Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ZNFX1

zinc finger NFX1-type containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.13
Coördinaten
Chromosoom 20: 49.245.900–49.278.057 (GRCh38)
Exons
14 exons over 32,2 kb
Eiwit
1.918 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1404, FLJ11277
MANE Select-transcript
ENST00000396105.6NM_021035.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van ZNFX1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar ZNFX1 zich bevindt. ZNFX1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 20, van 48.761.979 tot 49.761.978.Chromosoom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbPREX1: 48.624.249–48.828.096, omgekeerde-strengPREX1ARFGEF2: 48.921.707–49.036.693, voorwaartse-strengARFGEF2CSE1L: 49.046.246–49.097.033, voorwaartse-strengCSE1LSTAU1: 49.113.324–49.188.417, omgekeerde-strengSTAU1DDX27: 49.219.347–49.244.077, voorwaartse-strengDDX27ZNFX1: 49.245.900–49.278.057, omgekeerde-strengZNFX1KCNB1: 49.293.394–49.484.570, omgekeerde-strengKCNB1PTGIS: 49.503.874–49.568.333, omgekeerde-strengPTGISB4GALT5: 49.632.945–49.713.949, omgekeerde-strengB4GALT5Diagram van ZNFX1: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 49.245.900–49.249.711, 3.812 basenExon 13: 49.251.527–49.251.622, 96 basenExon 12: 49.252.720–49.252.830, 111 basenExon 11: 49.253.666–49.253.811, 146 basenExon 10: 49.254.495–49.254.649, 155 basenExon 9: 49.255.808–49.255.947, 140 basenExon 8: 49.257.417–49.257.664, 248 basenExon 7: 49.260.463–49.260.577, 115 basenExon 6: 49.263.334–49.263.483, 150 basenExon 5: 49.264.716–49.264.864, 149 basenExon 4: 49.266.135–49.266.266, 132 basenExon 3: 49.269.942–49.271.750, 1.809 basenExon 2: 49.275.779–49.275.887, 109 basenExon 1: 49.278.021–49.278.057, 37 basen14131211109876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,2 kb van de 32,2 kb van het gen; 5.757 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ZNFX1 leest

    4

    posities in ZNFX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 32,2 kb van ZNFX1, inclusief introns, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan ZNFX1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZNFX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ZNFX1-gen: zinc finger NFX1-type containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/znfx1

    Vancouver

    Dante Labs. ZNFX1-gen: zinc finger NFX1-type containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/znfx1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen