Gen
CCM2
CCM2 scaffold protein
- HGNC 21708(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136280(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 83605(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p13
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 45.000.201–45.076.453 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 76,3 kb
- Eiwit
- 444 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MGC4607, OSM
- Eerdere symbolen
- C7orf22
- MANE Select-transcript
- ENST00000258781.11NM_031443.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CCM2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Cerebrale cavernomen
- Cerebrale cavernomen 2Autosomaal dominant
Elke familiale vorm van cerebrale cavernomen waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het CCM2-gen is.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CCM2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 76,3 kb van het gen; 1.335 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CCM2 leest
75
posities in CCM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 76,3 kb van CCM2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CCM2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CCM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CCM2-gen: CCM2 scaffold protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ccm2
Dante Labs. CCM2-gen: CCM2 scaffold protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ccm2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken