Gen
SUFU
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- HGNC 16466(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107882(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51684(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.32
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 102.503.972–102.633.535 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 129,6 kb
- Eiwit
- 484 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- SUFUH, SUFUXL, PRO1280
- MANE Select-transcript
- ENST00000369902.8NM_016169.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SUFU en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Medulloblastoom
- Autosomaal dominant
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Naevoid basaalcelcarcinoomsyndroom (Gorlin-syndroom)
- Naevoid basaalcelcarcinoomsyndroomAutosomaal dominant
Met PTCH1 of SUFU samenhangend syndroom met meerdere basaalcelcarcinomen, odontogene keratocysten van de kaak, skeletafwijkingen en een verhoogd risico op medulloblastoom.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige controles van de huid, het gebit en (bij jonge kinderen) de neurologische ontwikkeling, zonnebescherming, en waar mogelijk vermijden van radiotherapie.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SUFU
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 129,6 kb van het gen; 1.455 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SUFU leest
106
posities in SUFU waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 129,6 kb van SUFU, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SUFU
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SUFU kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Molar tooth sign on MRI
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
Toon 32 kenmerken meer
- Abnormal gait
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Medulloblastoma
- Migraine
- More grooves in brain
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Holoprosencephaly
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Tremor
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Difficulty articulating speech
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormality of the neck
- Abnormally small head
Toon 25 kenmerken meer
- Decreased width of the skull
- Enlarged cisterna magna
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Bell's palsy
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dental cavities
- Encephalocele
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Neoplasm of the tongue
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Toon 11 kenmerken meer
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Underactive thyroid
- Neoplasm of the posterior pituitary
Abnormality of limbs
- Plantar pits
- Palmar pits
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Short fingers or toes
- Decreased arm strength
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SUFU-gen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sufu
Dante Labs. SUFU-gen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sufu
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken