Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q24.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 85.899.162–85.922.606 (GRCh38)
Exons
9 exons over 23,4 kb
Eiwit
426 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
IRF-8, ICSBP
Eerdere symbolen
ICSBP1
MANE Select-transcript
ENST00000268638.10NM_002163.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte (MSMD)

    • Autosomaal recessief IRF8-tekortAutosomaal recessief

      Ernstige mycobacteriële en andere infecties met afwezige monocyten en dendritische cellen, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IRF8.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte

      Erfelijke defecten in de IL-12/interferon-gamma-route, veroorzaakt door genen zoals IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 en RORC.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Getroffen personen en risicovolle familieleden moeten BCG en andere levende vaccins vermijden. Infecties vragen om langdurige behandeling en sommige vormen reageren op interferon-gamma.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van IRF8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar IRF8 zich bevindt. IRF8 en 5 genen in de buurt op chromosoom 16, van 85.410.884 tot 86.410.883.Chromosoom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85.169.525–85.676.204, voorwaartse-strengGSE1GINS2: 85.673.164–85.690.073, omgekeerde-strengGINS2CLMB: 85.690.084–85.751.143, omgekeerde-strengCLMBEMC8: 85.771.758–85.800.193, omgekeerde-strengEMC8COX4I1: 85.798.633–85.810.195, voorwaartse-strengCOX4I1IRF8: 85.899.162–85.922.606, voorwaartse-strengIRF8Diagram van IRF8: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 85.899.162–85.899.223, 62 basenExon 2: 85.903.015–85.903.189, 175 basenExon 3: 85.908.990–85.909.173, 184 basenExon 4: 85.911.570–85.911.658, 89 basenExon 5: 85.913.131–85.913.236, 106 basenExon 6: 85.914.473–85.914.520, 48 basenExon 7: 85.918.417–85.918.803, 387 basenExon 8: 85.920.109–85.920.224, 116 basenExon 9: 85.921.106–85.922.606, 1.501 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 23,4 kb van het gen; 1.281 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IRF8 leest

1

positie in IRF8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,4 kb van IRF8, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IRF8-gen: interferon regulatory factor 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8-gen: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/irf8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen