AtlasGen
NOP10
NOP10 ribonucleoprotein
- HGNC 14378↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182117↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55505↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q14
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 34.341.719–34.343.136 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 1,4 kb
- Eiwit
- 64 aminozuren
- Ook bekend als
- NOP10P, MGC70651
- Eerdere symbolen
- NOLA3
- MANE Select-transcript
- ENST00000328848.6NM_018648.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nop10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NOP10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van NOP10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,5 kb van de 1,4 kb van het gen; 195 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NOP10
1Laag
Hoe moeilijk NOP10 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van NOP10 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.3,6%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
1
positie in NOP10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,4 kb van NOP10, inclusief intronen, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeelt 1 aandoening
- CTC1CST telomere replication complex component 1Deelt 1 aandoening
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDeelt 1 aandoening
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Deelt 1 aandoening
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinDeelt 1 aandoening
- NPM1nucleophosmin 1Deelt 1 aandoening
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeelt 1 aandoening
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deelt 1 aandoening
- TERCtelomerase RNA componentDeelt 1 aandoening
- TERTtelomerase reverse transcriptaseDeelt 1 aandoening
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Deelt 1 aandoening
- WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NOP10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NOP10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Aplastic anemia
- Bone marrow failure
- Low blood cell count
- Blood cancer
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NOP10-gen: NOP10 ribonucleoprotein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nop10
Dante Labs. NOP10-gen: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nop10
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken