Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TERC

telomerase RNA component

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q26.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 169.764.610–169.765.060 (GRCh38)
Exons
1 exon over 0,5 kb
Ook bekend als
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select-transcript
ENST00000602385.3NR_001566.3
Type locus
RNA, long non-coding

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Telomeersyndromen

      Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

Opbouw van TERC

  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 3, met een haakje waar TERC zich bevindt. TERC en 11 genen in de buurt op chromosoom 3, van 169.264.835 tot 170.264.834.Chromosoom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169.083.499–169.663.775, omgekeerde-strengMECOMTERC: 169.764.610–169.765.060, omgekeerde-strengTERCACTRT3: 169.765.610–169.769.851, omgekeerde-strengACTRT3MYNN: 169.773.377–169.790.449, voorwaartse-strengMYNNLRRC34: 169.793.003–169.813.008, omgekeerde-strengLRRC34LRRIQ4: 169.812.870–169.837.773, voorwaartse-strengLRRIQ4LRRC31: 169.837.917–169.870.000, omgekeerde-strengLRRC31SAMD7: 169.911.572–169.939.175, voorwaartse-strengSAMD7SEC62: 169.966.635–169.998.373, voorwaartse-strengSEC62GPR160: 170.037.451–170.089.944, voorwaartse-strengGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, omgekeerde-strengPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, voorwaartse-strengPRKCIDiagram van TERC: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 1: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 169.764.610–169.765.060, 451 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,5 kb van de 0,5 kb van het gen.

Hoe een genoomtest TERC leest

19

posities in TERC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 0,5 kb van TERC, inclusief introns, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TERC-gen: telomerase RNA component. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC-gen: telomerase RNA component [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/terc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen