Gen
HFE
homeostatic iron regulator
- HGNC 4886(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000010704(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3077(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 26.087.429–26.098.343 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 10,9 kb
- Eiwit
- 348 aminozuren
- Ook bekend als
- HLA-H, HFE1
- MANE Select-transcript
- ENST00000357618.10NM_000410.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HFE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hemochromatose
- Erfelijke hemochromatose
Een erfelijke stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door ijzeropstapeling in de weefsels.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Flebotomie, ijzerchelatietherapie, ijzerbeperkend dieet, screening van familieleden
Kenmerkrapport met HFE
Nutrigenetica
- IJzeroverlading (C282Y)
- Ijzeropname (H63D)
Opbouw van HFE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,2 kb van de 10,9 kb van het gen; 1.047 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HFE leest
40
posities in HFE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,9 kb van HFE, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (4)
De HFE-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26.093.233 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26.092.913 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26.091.518 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26.090.975 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan HFE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HFE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Abnormality of iron homeostasis
- Elevated serum ferritin
- Elevated sweat chloride
- Elevated transferrin saturation
- High blood sugar
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Joint swelling
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Absent vas deferens
- Male infertility
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Infertility
- Testicular degeneration
- Kidney stone
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HFE-gen: homeostatic iron regulator. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hfe
Dante Labs. HFE-gen: homeostatic iron regulator [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hfe
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken