Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TFR2

transferrin receptor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 100.620.420–100.641.552 (GRCh38)
Exons
18 exons over 21,1 kb
Eiwit
801 aminozuren
Ook bekend als
HFE3, TFRC2
MANE Select-transcript
ENST00000223051.8NM_003227.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hemochromatose

    • Erfelijke hemochromatose

      Een erfelijke stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door ijzeropstapeling in de weefsels.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Flebotomie, ijzerchelatietherapie, ijzerbeperkend dieet, screening van familieleden

Opbouw van TFR2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar TFR2 zich bevindt. TFR2 en 41 genen in de buurt op chromosoom 7, van 100.130.986 tot 101.130.985.Chromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, voorwaartse-strengTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, omgekeerde-strengGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, omgekeerde-strengGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, omgekeerde-strengGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, voorwaartse-strengSTAG3: 100.205.357–100.221.488, voorwaartse-strengPVRIG: 100.218.241–100.221.490, voorwaartse-strengPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, voorwaartse-strengSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, voorwaartse-strengPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, voorwaartse-streng: 100.397.577–100.434.107, voorwaartse-strengZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, omgekeerde-strengMEPCE: 100.428.322–100.435.138, voorwaartse-strengMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, omgekeerde-strengPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, omgekeerde-strengSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, omgekeerde-strengTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, omgekeerde-strengNYAP1: 100.483.605–100.494.802, voorwaartse-strengNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, voorwaartse-strengAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, omgekeerde-strengLRCH4: 100.574.011–100.586.236, omgekeerde-strengLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, voorwaartse-strengPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, voorwaartse-strengPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, voorwaartse-strengMOSPD3TFR2: 100.620.420–100.641.552, omgekeerde-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, omgekeerde-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, voorwaartse-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omgekeerde-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, voorwaartse-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, voorwaartse-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, voorwaartse-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omgekeerde-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, voorwaartse-strengSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, voorwaartse-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, voorwaartse-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omgekeerde-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omgekeerde-strengMUC3A: 100.949.414–100.968.348, voorwaartse-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, voorwaartse-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, voorwaartse-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, voorwaartse-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, voorwaartse-strengSERPINE1Diagram van TFR2: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 18: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 100.620.420–100.621.126, 707 basenExon 17: 100.626.763–100.626.903, 141 basenExon 16: 100.627.264–100.627.491, 228 basenExon 15: 100.627.577–100.627.661, 85 basenExon 14: 100.627.744–100.627.820, 77 basenExon 13: 100.627.907–100.627.974, 68 basenExon 12: 100.628.073–100.628.136, 64 basenExon 11: 100.628.224–100.628.306, 83 basenExon 10: 100.629.253–100.629.372, 120 basenExon 9: 100.630.889–100.631.052, 164 basenExon 8: 100.631.806–100.631.945, 140 basenExon 7: 100.632.082–100.632.198, 117 basenExon 6: 100.633.001–100.633.123, 123 basenExon 5: 100.633.229–100.633.340, 112 basenExon 4: 100.633.416–100.633.556, 141 basenExon 3: 100.640.686–100.640.872, 187 basenExon 2: 100.640.976–100.641.228, 253 basenExon 1: 100.641.477–100.641.552, 76 basen181510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 21,1 kb van het gen; 2.406 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TFR2 leest

162

posities in TFR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 21,1 kb van TFR2, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TFR2-gen: transferrin receptor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. TFR2-gen: transferrin receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tfr2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen